萃取Extraction

          採樣後的檢體在專業醫療人員的完整保留下，接下來將會進行去氧核糖核酸（Deoxyribonucleic acid；DNA）或核糖核酸（Ribonucleic Acid；RNA）的萃取。這一步驟已經發展成熟，擁有許多規範化的產品和執行流程可供選擇和遵循。因此，受過基本醫療生物技術訓練的操作人員應具備執行此步驟的能力。執行這一步驟的單位可能是醫療院所內的編制人員或提供次世代定序服務的業界廠商。
 
         在台灣，已有多家業界廠商和醫療研究院所建立了相當成熟的次世代定序流程，包括從檢體收集、樣本萃取到定序的標準作業程序（Standard Operating Procedure；SOP）。本團隊在採樣檢體後會進行全外顯子定序（Whole Exome Sequencing；WES）以獲取檢體的定序資料，因此需要進行DNA萃取（DNA Extraction）。目前，DNA萃取技術已經非常成熟，國內外有許多產品可供使用。按照既定的處理流程，可以獲得高品質的樣本。萃取流程的關鍵在於如何將目標物純化出來，並移除雜質。萃取後的樣本可透過分光光度計進行檢測，根據國家級人體生物資料庫整合平台的資料，DNA的吸光值（optical density；O.D.）260/280比值應介於1.6-2.2之間，260/230比值應介於1.6-2.5之間，且這兩個比值最好都能大於1.8，以確認DNA內不含大量蛋白質污染。
 
         在現行的萃取服務流程中，從檢體收集到萃取後的品質管控報告，大約需要5-10個工作天。這些時間成本包括檢體收集、盤點、萃取、樣本品質測試及最終的品管報告產出。在獲得高品質的樣本後，將繼續進行下一個步驟。