分析Analysis Pipeline

         各單位的定序資料透過重新命名的方式執行去識別化後送至精準醫療平台，定序原始資料將透過本團隊撰寫之分析程式碼進行分析，現階段本團隊主要進行的次世代定序資料為全外顯子定序的分析，後續的介紹將以全外顯子定序資料分析敘述。
         全外顯子定序資料分析涵蓋了原始定序數據質量分析、定序序列品質管制、定序序列與人類參考基因體GRCh38進行比對及去除因擴增而獲得之重覆序列、鹼基質量值校正、變異點偵測與註解等階段。每組數據由2個樣本數據相互比對產生，例如口腔癌前病變組織與癌旁組織，或是口腔癌組織與癌旁組織。分析最後會產生VCF檔案（Variant Call Format File）、MAF檔案（Mutation Annotation Format File）和CSV檔案（Comma Separated Values File）；以及VEP註解檔案（Ensembl Variant Effect Predictor）。這些報告檔案都需再透過彙整成為方便解讀的報告如後續介紹的個人化臨床相關腫瘤基因報告（Personal Cancer Genome Reporter；PCGR）及cBioPortal癌症基因數據可視化分析。