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國立陽明交通大學牙醫學系
國際臨床數位牙醫教學與示範中心

口腔癌精準醫療

報告Analysis Results

        為了讓分析結果更方便地供相關人員讀取，精準醫療平台結合分析所產生的（Variant Call Format File）VCF及（Mutation Annotation Format File）MAF基因序列突變訊息文件，與去識別化的樣本臨床資料，進行個人化臨床相關腫瘤基因報告（Personal Cancer Genome Reporter；PCGR）及cBioPortal癌症基因數據可視化分析。透過PCGR，可以了解單一個體的狀況，並提供可能的個人精準醫療方案；而cBioPortal則展示癌症群體基因差異的趨勢。
 
個人化臨床相關腫瘤基因報告
         PCGR報告利用變異點分析結果，生成個人化臨床相關腫瘤基因報告。PCGR主要分析病患的突變位點，並針對每個突變點是否有相應的臨床治療標靶藥物進行分析。臨床治療用藥分析可分為五個等級：
TIER 1：具有強烈臨床意義的變異（Variants），在CIViC數據庫中的預測、預後或診斷生物標誌物相關的變異。
TIER 2：具有潛在臨床意義的變異，包含在CIViC數據庫和其他癌症生物標誌物數據庫中的變異。
TIER 3：臨床意義不確定的變異，包括在致癌基因或抑癌基因中發現的其他編碼變異。
TIER 4：1-3級之外的其他編碼變異。
NOCODING：非編碼變異。
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cBioPortal癌症基因數據可視化分析
精準醫療平台架設了一個本地化的cBioPortal網站，整合了口腔癌前病變或口腔癌組織基因組的研究數據集，協助我們進行大量生物資訊分析。
          本團隊建立的cBioPortal網站目前呈現11對口腔癌前病變或口腔癌病患基因組研究數據集之整合分析報告。Summary分頁呈現的是關於一些突變數之統計分析，像是左側下方紅色框顯示11對樣本中常見之突變基因（#Mut表示該突變基因總樣本數，#表示一個或多個突變之樣本數，Freq表示突變頻率）。
Clinical Data分頁呈現每個病患之臨床詳細數據，目前整合了11對口腔癌前病變或口腔癌病患之臨床數據。
對某特定基因進行檢索，OncoPrint分頁呈現11對口腔癌前病變或口腔癌組織該基因突變情形。
Plots分頁可依喜好客製化可視化分析，如想知道某基因突變數與某臨床表徵是否有相關性，於Plot Type選擇「FAT1基因突變數（Mutation Count）與嚼檳榔（Betel Nut Chewing）」相關分析。
Mutations分頁以Pfam蛋白質結構圖呈現了所有病患之突變位點，例如NSD2基因在4位病患有G1076A位點之突變。
Pathway分頁顯示針對某特定基因所有相關生物途徑。
 
透過PCGR及cBioPortal的分析，台灣的口腔癌基因資料得以整合。目前這兩項分析的介面仍然較適合研究及大數據分析人員使用，未來將朝更直觀的呈現方式發展，以便臨床工作者使用。
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